پس از نتایج موفق سال گذشته در درمان شخصی سازی شده ژنتیک یک نوزاد حالا محققان در حال توسعه آن برای یک کارآزمایی بالینی هستند.
در پایان سال گذشته، گروهی از پژوهشگران از نقاط مختلف جهان گرد هم آمدند تا جان یک نوزاد را نجات دهند. نتیجه، نخستین درمان ژنتیکی شخصی‌سازی‌شده در جهان بود که تنها برای یک فرد طراحی و در مدت زمان بی‌سابقه‌ای شش‌ماهه تولید شد. حالا پزشکان این نوزاد، آماده‌اند تا این روند را برای کودکان دیگر تکرار کنند — سریع‌تر و گسترده‌تر.
نوزادی به نام KJ و جهشی در علم ژنتیک
در آگوست سال گذشته، نوزاد تازه‌متولدشده‌ای به نام KJ Muldoon با جهش ژنتیکی نادری به دنیا آمد که مانع تولید آنزیم حیاتی کبدی به نام CPS1 می‌شد. این آنزیم وظیفه دفع آمونیاک از بدن را دارد — ماده‌ای سمی که در صورت تجمع در خون، می‌تواند به مغز آسیب جدی وارد کند. بسیاری از کودکان مبتلا به این نقص ژنتیکی، پیش از رسیدن به مرحله پیوند کبد جان خود را از دست می‌دهند.
اما پزشکان KJ، از جمله دکتر ربکا آرنز-نیکلاس و دکتر کیران موسونورو، در حال توسعه درمانی مبتنی بر ویرایش پایه‌ای ژن بودند — تکنیکی پیشرفته که امکان تغییر دقیق یک حرف از توالی DNA را فراهم می‌کند. این روش، شاخه‌ای از فناوری CRISPR–Cas9 محسوب می‌شود.
در فوریه، KJ درمانی دریافت کرد که فقط برای او طراحی شده بود. این درمان، جهش خاص در ژن CPS1 را اصلاح کرد و تولید آنزیم را ممکن ساخت. پس از درمان، سطح آمونیاک در بدن KJ کاهش یافت، داروهایش کمتر شد و روند رشد طبیعی‌اش آغاز شد. مادرش می‌گوید: «هر پیشرفتی که KJ به دست می‌آورد، برای ما یک جشن است. او نوری دارد که هر اتاقی را روشن می‌کند.»
آیا این درمان قابل تعمیم است؟
پزشکان KJ اکنون در حال آماده‌سازی یک کارآزمایی بالینی هستند که شامل حداقل پنج کودک دیگر با جهش‌های مشابه خواهد بود. این مطالعه، که در مجله ژنتیک انسانی آمریکا منتشر شده، قرار است سال آینده آغاز شود و از همان اجزای درمانی استفاده کند که برای KJ به کار رفت — با یک تفاوت مهم: استفاده از راهنمای RNA.
راهنمای RNA، بخشی از ویرایشگر پایه است که محل دقیق جهش در DNA را مشخص می‌کند. برای هر کودک، این راهنما باید متناسب با جهش خاص او طراحی شود. این یعنی درمان همچنان شخصی‌سازی‌شده باقی می‌ماند، اما با استفاده از یک چارچوب مشترک.
چالش‌های قانونی و مسیر هموارتر
در حالت عادی، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای هر نسخه جدید درمان ژنتیکی، آزمایش‌های ایمنی جداگانه‌ای را الزامی می‌داند. اما در این مورد، FDA پذیرفته که بخشی از داده‌های ایمنی درمان KJ می‌تواند برای موارد مشابه نیز معتبر باشد. این تصمیم، مسیر قانونی را کوتاه‌تر و سریع‌تر کرده است.
دکتر موسونورو پیش‌بینی می‌کند که زمان تولید درمان از شش ماه به سه یا چهار ماه کاهش یابد. او می‌گوید: «شش ماه اول بسیار پرتنش و فشرده بود، اما حالا می‌دانیم که می‌توانیم سریع‌تر عمل کنیم.»
موجی که همه را بالا می‌برد
پژوهشگران دانشگاه پنسیلوانیا، مکاتبات خود با FDA را منتشر کرده‌اند تا الگویی برای دیگر دانشمندان فراهم کنند. دکتر فئودور اورنوف از مؤسسه ژنوم نوآورانه دانشگاه کالیفرنیا برکلی می‌گوید: «این تیم، نمونه‌ای عالی از موجی است که همه را بالا می‌برد. ما در برکلی با افتخار سوار این موج خواهیم شد.»
با این حال، سؤال مهم این است که این موج تا کجا می‌تواند پیش برود؟ موسونورو امیدوار است که پس از درمان ۵ تا ۱۵ کودک دیگر، FDA درمان را تأیید کند. اما برای این کار، نیاز به حمایت مالی یک شرکت دارویی وجود دارد.
آینده درمان‌های ژنتیکی شخصی‌سازی‌شده
در کنار این کارآزمایی، مراکز دیگری نیز در حال توسعه درمان‌های ژنتیکی شخصی‌سازی‌شده هستند. مرکز درمان‌های کودکان با CRISPR در دانشگاه‌های کالیفرنیا برکلی و سان‌فرانسیسکو، و همچنین برنامه‌های جدید آژانس پروژه‌های پیشرفته سلامت آمریکا، همگی در حال سرمایه‌گذاری روی پزشکی دقیق هستند.
دکتر جوزف هاسیا از دانشگاه کالیفرنیای جنوبی می‌گوید: «اکنون نسبت به گذشته خوش‌بین‌تر هستم.» و رایان میپل، مدیر بنیاد جهانی اختلالات پراکسیزومی، تأکید می‌کند: «درمان‌های شخصی‌سازی‌شده، مسیر آینده هستند. این فناوری می‌تواند انقلابی باشد.»
چرا این خبر مهم است؟
این پیشرفت، نه‌تنها جان یک کودک را نجات داد، بلکه الگویی برای درمان هزاران کودک دیگر با بیماری‌های نادر فراهم کرد. در دنیایی که درمان‌های عمومی برای همه جواب نمی‌دهند، پزشکی شخصی‌سازی‌شده می‌تواند راه‌حل باشد — راه‌حلی که سریع‌تر، دقیق‌تر و مؤثرتر است.
اگر این روند موفقیت‌آمیز باشد، می‌توان انتظار داشت که درمان‌های ژنتیکی دیگر نیز با سرعت بیشتری توسعه یابند، و خانواده‌هایی که سال‌ها منتظر درمان بوده‌اند، بالاخره نوبتشان فرا برسد.
